1.基因测序现在能告诉我们些什么？

这项技术的变革首先惠及临床医疗，现在最主要的用途也是集中在精准医疗方面，比如癌症等疾病的辅助诊断和方案制定等。另外孕妇唐筛也可以通过无创外周血基因测序来进行了，并且结果准确性已经相当可靠，又没有羊水穿刺带来的感染风险。

那么如果是一个并没有特殊检测诉求的健康人（至少暂时健康），做基因检测能得到那些关于自己的信息呢？

据不完全统计，现在能检测分析的基因已经超过5000种，其中包括近4000种遗传疾病，100多种疾病风险，近百种药物敏感性和几十种个人体质相关的特征。另外还有几百个和祖先来源、外貌相关的基因位点也可以做检测分析。

当然要做所有这些分析，需要深度精准的测序和信息分析人员较多的精力，恐怕没有一两万还是下不来的。像我做的这种400多元，逢双十一等购物节还会打折促销的基因检测，更偏向娱乐性质，准确性相对有限。

除了几个主要的疾病之外，有不少关于个人特质的信息，读起来会非常有趣。其中一些比较简单的一两个基因就能决定的特质，比如饮酒能力，卷发直发，还是非常准确的。

2.基因检测和营养学有关系吗？

假设你拿到一份比较精准的基因检测报告（不是几百元的那种），发现自己在肥胖基因、乳糖代谢、部分微量元素吸收、糖尿病、痛风、高脂血症……方面存在风险的话，营养师就可以出场了。

通过控制饮食，制定合理的食谱，养成更加适合自己的饮食习惯，可以有针对性的提高日常生活质量（比如在享受美味乳制品的同时服用适量乳糖酶，而不是事后拉肚子，还疑心是食品质量有问题），降低患代谢相关疾病的风险。毕竟疾病风险只是风险，并不是已经注定了会得这个病，营养干涉是有其积极作用的。

印象很深的是以前的师姐做肥胖小鼠模型，比如同时给小鼠吃高脂饮食才能让它长成一个球，没有高脂饮食的肥胖基因小鼠，完全不会长到这么胖（向为人类健康做出贡献的实验动物致敬，超级肥胖真的很痛苦）。

5、我听说有种马桶……

就像前面所说的，营养指导、健康管理可能是除了临床治疗药物研发之外，与基因检测产业最密切相关的领域了，这一点自然也引起了测序公司的关注。最近听说某行业领军的大型测序公司就针对这一点，推出了一种智能马桶的概念机，能够对使用者的便便进行深入的分析，然后自动推荐第二天的适用食谱……

这个马桶只制作了一台demo机，我当然没有见过，不过理论上来说是可行的，毕竟某些实用的营养学知识十分简单固定。比如对于普通便秘，就是多喝水、多吃膳食纤维、多运动三条，基本谁用谁有效。

或许下一步这个马桶还可以添加自动收集大便中的微生物的功能，并对微生物做个快速16S测序，确认使用者的肠道菌群是否健康，给出更为详细的饮食指导。这样的智能马桶所参照的云数据库，其知识的丰富全面恐怕是大多数缺少临床经验的营养师难以企及的。

感觉马桶AI确实是一种取代人工营养指导的比较实用的方式呢，面对这样的危机，我只能是不断学习不断提高，争取将来AI全面进入我们生活的时候，能够作为权威的首席代言人把广告印在马桶盖上……